В середине ноября в СМИ Новосибирска появилась новость – 10-летней девочке со СМА дали новую двухкомнатную квартиру. Сибиряки были искренне рады за малышку и ее маму, семье, наконец-то, помогли. Девочка передвигается на инвалидной коляске, поэтому желание жить в комфортных условия – не прихоть, а необходимость.
Помощь от властей таким пациентам действительно никогда не бывает лишней. Заболевание требует огромных материальных затрат и физических усилий.
Какие типы СМА бывают
Спинальная мышечная атрофия считается одним из самых часто встречающихся редких заболеваний. Такой диагноз, по статистике, ставят одному из 6-10 тысяч новорожденных. Причиной СМА становится делеция/мутация в гене SMN1. Известно, что из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN – белка выживаемости мотонейронов.
Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за движения мышц – погибают, сигнал в мышцы ног, спины и рук начинает идти с нарушениями. Если человек не получает специальную терапию и реабилитацию, у него со временем происходит атрофия мышц, деформируется скелет, он оказывается прикован к инвалидному креслу и рискует погибнуть из-за проблем с дыханием, а также из-за нарушения функции глотания.
В зависимости от генетических особенностей заболевания, существует несколько типов СМА , они отличаются по степени тяжести и по возрасту, в котором впервые проявляется заболевание. При нулевом типе спинальной мышечной атрофии дети, как правило, погибают внутриутробно, либо в первые дни или месяцы жизни – клинические проявления болезни у них выражены максимально.
Следующий тип СМА – СМА I или болезнь Верднига-Гоффмана. Ее, как правило, диагностируют у малышей от 0 до 6 месяцев. Дети с данной формой спинальной мышечной атрофии с рождения имеют сложности с дыханием и глотанием, а также не могут держать голову и сидеть без поддержки при отсутствии терапии.
СМА II типа проявляется, как правило, чуть позже, в 7-18 месяцев. Дети с данным типом заболевания могут самостоятельно сидеть, у них в меньшей степени выражены нарушения глотания и дыхания, но без терапии они никогда не смогут ходить и со временем будут нарастать нарушение дыхания, глотания и дыхания.
СМА III и IV типа сопровождаются менее выраженными симптомами, которые могут проявиться у детей более старшего возраста и у взрослых. Такие пациенты могут ходить, но при прогрессировании заболевания со временем также происходит нарастание симптомов нарушения двигательной функции и инвалидизация.
Первые признаки СМА
Как мы поняли, спинальная мышечная атрофия – очень серьезное заболевание, которое может закончиться даже гибелью пациента без своевременной помощи и терапии. На что обратить внимание родителям?
По наблюдениям педиатров, все маленькие дети развиваются по-разному: кто-то стремится все сделать поскорее, а кто-то предпочитает не спешить. Оба варианта – абсолютно нормальны, но есть тревожные «звоночки», которые лучше заметить как можно раньше. Тогда у мамы будет время, чтобы обратиться к специалисту.
Признаком СМА у младенцев можно назвать то, что ребенок плохо держит и поворачивает голову, вяло двигает ручками и ножками и часто складывает ножки в позу «лягушки». Также могут наблюдаться диафрагмальное дыхание (дыхание животом), трудности с кормлением (срыгивания, поперхивания), слабый крик и кашель, подергивания (фасцикуляции) языка.
Часто СМА у детей проявляется в виде отсутствия возможности самостоятельно перевернуться, дети в положенный по возрасту срок не могут сидеть без опоры, не удерживают тяжелые предметы и теряют навыки, которые приобрели раньше.
Мы уже упоминали, что СМА может проявиться и в более позднем возрасте комплексом симптомов. Общие симптомы для детей любого возраста:
- дрожь в пальцах;
- подёргиванием языка;
- дыхание животом (диафрагмальное дыхание);
- по мере взросления ребёнку становится все сложнее сидеть, ползать или стоять;
- скелет и мышцы больного начинают деформироваться;
- нарушается дыхание;
- со временем теряется способность ходить самостоятельно;
- ребёнку становится сложно подниматься по лестнице и бегать.
При этом интеллект у ребёнка со СМА полностью сохраняется.
«Если вы заметили хотя бы один тревожный симптом, обязательно проконсультируйтесь со специалистом – педиатром или неврологом, – советуют специалисты в области СМА. – Во многих случаях тревога окажется ложной, но кому-то из детей настороженность родителей поможет вовремя назначить лечение и, таким образом, ребенку своевременно начнет патогенетическую терапию. Если врач заподозрит у крохи спинальную мышечную атрофию или другое наследственное заболевание, он направит ребенка на генетический анализ».
Лечение и реабилитация при СМА
Впервые СМА описали еще в конце XIX века, но первое в мире лекарство от этого тяжелого заболевания одобрили только в 2016 году. Весной 2023 стало известно о разработках российского препарата от спинальной мышечной атрофии. В зависимости от механизма действия препараты для лечения СМА либо замещают дефектный ген SMN1, либо заставляют “работать” дублирующий ген SMN2, но в обоих случаях результатом терапии становится увеличение выработки важного белка SMN, что препятствует дальнейшей гибели мотонейронов спинного мозга. Эффективность различных препаратов для лечения СМА сопоставима и выбор терапии осуществляет врач на основе типа заболевания, возраста пациента, наличия осложнений заболевания или противопоказаний к определенному препарату.
Помимо лекарственной терапии пациенты со СМА должны проходить пожизненную реабилитацию, например, курсы ЛФК, – это поможет замедлить развитие осложнений, таких как контрактуры в суставах и деформации позвоночника. В случае же развития осложнений, таких как прогрессирующего сколиоз, может потребоваться операция на позвоночнике.
Кроме того, такие пациенты должны иметь доступ к современной технике, которая помогает им справляться со сложностями передвижения, – инвалидные коляски, устройства для подъема, респираторное оборудование в случае развития проблем с дыханием. Еще один важный аспект терапии таких пациентов – это психологическая поддержка.
«Смысл жизни – разрушить стереотип»
Пациентов со спинальной мышечной атрофией в Новосибирской области – около тридцати, среди них есть и дети, и люди среднего возраста, рассказали VN.ru в одном из благотворительных фондов. Каждый пациент – на особом контроле, каждому стараются помощь по максимуму.
В Новосибирске проводятся семинары, встречи, посвященные реабилитации таких больных. В регионе создано целое сообщество пациентов со СМА: люди общаются, дружат и поддерживают друг друга.
Некоторых пациентов со СМА, например, Анастасию Ильину, можно назвать настоящим борцом – девушка работает дизайнером и недавно вышла замуж. Дмитрий, ее супруг, во всем помогает своей второй половине и не боится проблем. «Смысл моей жизни – разрушать стереотипы о каких-то людях, об инвалидах», – поделилась Анастасия с журналистами новосибирского телеканала ОТС.
Качество жизни больных со спинальной мышечной атрофией зависит от грамотно составленной программы реабилитации, говорит Дмитрий. Занятия желательно не прекращать ни на один день, иначе все достижения будут утрачены.
По его словам, раньше из-за слабости в руках Настя не могла поднять даже маленькую бутылочку с водой, сейчас же, благодаря терапии, а также упорству и занятиям, она способна поднять гирю весом в 1 кг.
Как именно проводить реабилитацию больному со СМА, решает только врач. Его задача не только назначить лекарственную терапию, но также разработать программу реабилитации и обеспечить пациента техническими средствами реабилитации. «Изделия должно быть подобрано правильно, исходя из возможностей и индивидуальных особенностей пациента», – отмечают специалисты.
Добавим, что каждый год в России в среднем рождается примерно 120 детей со спинальной мышечной атрофией, и с 2023 года всей стране расширена программа неонатального скрининга, которая теперь включает и СМА. Все рождающиеся дети сейчас тестируются на СМА и в случае генетического подтверждения обеспечиваются терапией, что позволит изменить “портрет” заболевания и дать шанс пациентам на долгую и полноценную жизнь. Для родителей детей, родившихся раньше 2023 года, и взрослых важно помнить о симптомах СМА описанных в статье выше, и при первых подозрениях обратиться к врачу, чтобы как можно раньше начать терапию.
