До недавнего времени всех новосибирских малышей тестировали только на пять наследственных болезней. В 2023 году список заболеваний расширяется. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию (СМА).
«Цель – снижение младенческой смертности. Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы», — объясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.
В пресс-службе регионального минздрава добавили, что, как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения и вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины заболевания не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете.