Высокий уровень сердечно-сосудистых заболеваний ставит перед учеными задачу ранней профилактики этих болезней, когда нарушения еще обратимы. Одним из способов решения этой проблемы является изучение популяции на уровне генотипа, чем и занимаются в Институте цитологии и генетики СО РАН. Открытием ученых стала так называемая семейная гиперхолестеринемия, которая нередко обнаруживается у жителей Сибири, сообщает журнал Наука Сибири.
От семейной гиперхолестеринемии, приводящей к инфаркту миокарда, страдает около 3000 жителей Новосибирска.
– В настоящее время известно, что за развитие этого заболевания отвечают четыре гена: три основных, один дополнительный. Основным проявлением недуга является инфаркт миокарда, поэтому мы рассматриваем его как составную часть проявления последнего, – сообщил заместитель директора ФИЦ Институт цитологии и генетики Михаил Воевода в ходе общего совещания Сибирского отделения РАН.
Ученые выяснили, что ген имеет три альтернативных варианта развития одного и того же признака, в зависимости от которого болезнь может проявиться в 40, 60 или 80 лет. В наиболее запущенных случаях атеросклероз может развиться уже в 15 лет. Если пациент с высоким уровнем холестерина своевременно будет предпринимать меры профилактики, то сроки возникновения патологий в сосудах снижаются.
– Мы имеем информацию о полном спектре мутаций, ответственных за заболевание, и, соответственно, можем осуществлять необходимую диагностику, в том числе и у детей, – сообщил Михаил Воевода. – Персонализированная геномная медицина – новая область, основанная на уникальной для каждого человека информации о его генетических характеристиках и особенностях среды, где он живет. В России пока нет единых подходов относительно того, как это направление должно внедряться в практику здравоохранения. На сегодняшний день государственная программа есть только в Великобритании. Она включает в себя предсказание заболевания до его развития, таргетную (специфическую для индивида) профилактику, раннюю диагностику недуга, возможность постановки точного диагноза (выделение конкретного подтипа болезни на основании механизма развития патологии у конкретного человека) и целевое лечение.
Напомним, в СО РАН сейчас готовятся к выборам нового председателя, которые пройдут в марте будущего года. Главными претендентами уже названы 66-летний академик Сергей Алексеенко и 51-летний директор ИЯФ Павел Логачев, невероятно молодой по меркам академии наук. Оценивая шансы соперников, академики, опрошенные VN.ru, называют фаворитом Логачева, за которым «могучее сообщество ядерных физиков». Претенденты возглавляют институты, зарабатывающие самые большие деньги на внебюджетных контрактах. Но у обоих могут возникнуть трудности при совмещении постов директора института и председателя СО РАН.
