Несовершенный остеогенез относится к группе редких (орфанных) генетических заболеваний. Характерная особенность «хрустальной болезни» в том, что из-за хрупкой костной ткани, у людей с таким заболеванием часто ломаются кости и повреждаются суставы, а также образуются различные костные деформации.

Людмила Жугарева — талантливая девушка из города Черепаново Новосибирской области. Она отлично учится в школе и владеет множеством творческих навыков. Недавно десятикласснице дали губернаторскую стипендию и пригласили на Кремлёвскую ёлку. А вот здоровье, к сожалению, её подводит.

«До 2019 года ей ставили диагноз «синдром Рассела-Сильвера», редкое заболевание, характеризующееся низкорослостью. Людмила всегда была гораздо меньше своих сверстников, а сейчас её рост составляет 143 сантиметра», — рассказывают врачи о своей юной пациентке.

Помимо этого, девочка постоянно получала переломы. Иногда от любого неловкого движения. Например, в три года она потянулась к щенку, наклонилась на руку и сломала кисть. Немного подвернула ногу и получила перелом. Последняя травма произошла в ноябре 2019 года, тогда Людмила упала и сломала правое бедро.

После этой череды переломов пациентка прошла обследование и получила уточненный диагноз — несовершенный остеогенез четвертого типа. Он сопровождается не только переломами, но и маленьким ростом.

По словам мамы девушки, для такого заболевания у дочери в течение жизни было сравнительно мало переломов — «всего» семь. Но не десятки, как у многих людей с таким диагнозом.

«Думаю, дело в том, что мы её всегда берегли как зеницу ока, всегда и везде у нас были подушки. Она передвигалась на коляске, потом на велосипеде с ручкой, часто на руках у папы. Одноклассники тоже очень бережно к ней относятся, ранцы носят, сами помощь предлагают», — говорит Наталья Жугарева.

Родители Людмилы обратились к врачу травматологу-ортопеду детского отделения Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна, к.м.н. Вадиму Кожевникову. Он предложил современный метод хирургического лечения с использованием телескопической системы, подходящий для пациентов с несовершенным остеогенезом.

«Система стабилизирует место перелома, сводит к минимуму риски вторичных осложнений. Мы достигли хорошего результата: стабильная фиксация, снижены риски осложнений», — объясняет хирург-ортопед.

Сейчас юная пациентка восстанавливает силы. После выписки она останется под дистанционным наблюдением специалистов Новосибирского НИИТО, но сначала пройдёт реабилитацию.